Mutazioni genetiche?

Sono dovuta passare in ospedale dal dottor Zeta per il rinnovo annuale del piano terapeutico per l’Enantone, il farmaco che continua da dieci anni a tenermi in menopausa, condizione essenziale per l’efficacia del Femara, la terapia ormonale oncologica che probabilmente continuerò a vita. Zeta era impegnato in un convegno sulla consulenza genetica oncologica, così  nell’attesa ho seguito un paio di relazioni sul tema. Mi è salita una certa ansia, non tanto per me, ma per Lula, che dovrò mettere nelle condizioni di decidere il meglio per la propria salute e per abbattere il rischio di incorrere in un tumore al seno, data la pesantissima familiarità. Ai tempi del “caso Angelina Jolie” ero convinta che fosse assurda la sua decisione. Anche tra gli oncologi c’era molta cautela. Più tardi ho capito che però ci sarebbero potuti essere altri vantaggi dalla scoperta di avere delle mutazioni genetiche: cure specifiche, vaccini, insomma qualcosa di buono senza dover necessariamente privarsi di parti del proprio corpo.

Invece ascoltavo quei dati, l’incidenza altissima di rischio per chi ha i geni BRCA 1 e BRCA 2 mutati, l’ereditarietà, la mastectomia preventiva, l’ovariectomia… L’ansia è aumentata, mi sono alzata di scatto pronta ad andar via senza il mio piano terapeutico, ma ho incontrato il dottor Esse, collega di Zeta fin dai tempi del San Giacomo, siamo saliti al reparto e ci ha pensato lui. Nel frattempo abbiamo parlato anche di questi benedetti test, ha capito la mia contrarietà ad affrontare ora una questione così delicata, che certamente mi metterebbe agitazione, in una fase in cui sono uscita completamente dal cancrocentrismo che ha contraddistinto molti anni della mia vita.

E invece, quando già ero andata via, Zeta mi ha telefonato per dirmi che in effetti sarebbe il caso di affrontare la questione. Ho nicchiato. La mattina seguente mi ha richiamato, per dirmi che almeno la visita di consulenza genetica avrei potuto farla.

“Ma non posso aspettare?” Gli ho chiesto titubante. “Lula è ancora abbastanza giovane…”

“Non dovresti farlo solo per lei! Se dovessi avere la mutazione del BRCA ci possono essere diverse cose da fare anche per te.”

“No, guarda che ho faticato tanto per riavere il mio seno intero, quindi non ho nessuna intenzione di farmi togliere tutto per precauzione.”

“Lo so, ma insomma intanto fare una visita che ti costa? Il dottor Gi è molto bravo, ti prendo io l’appuntamento.”

E così tra qualche giorno andrò a fare questa benedetta visita. E non mi va per niente. Ma per senso di responsabilità capisco che devo farla. Però non credo che farò subito il test. Non voglio sapere ora se ho i geni mutati. E se poi sono mutati? Dovrò pensare che per la terza volta potrebbe tornarmi il cancro? Dopo tutti questi anni? E Lula quando dovrà farlo? Non è meglio aspettare il momento giusto anche per lei?

Queste domande mi stanno assillando, e sì, certo, la visita servirà a darmi delle risposte.

Avrei voluto un altro po’ di tregua. Che palle!

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6 Responses to “Mutazioni genetiche?”


  1. 1 yourcenar11 21 novembre 2016 alle 17:07

    Spesso purtroppo non ci è concessa nemmeno una pausa, un po’ di tregua per riprendere fiato. Fatti forza, potrebbero derivare dei nuovi sacrifici, ma anche sorprese positive. Step by step, non andare troppo avanti con i pensieri, non ti fa bene. Ciao cara e in bocca al lupo! Con un abbraccio
    Cristina

  2. 3 ziacris1 22 novembre 2016 alle 15:33

    a volte si fa di tutto per smettere di parlare e pensare cancro, ma poi basta un niente, un convegno e un medico scrupoloso per ripiombare nel vortice, fallo per te e per Lula, almeno non avrai lo scrupolo di dire “se avessi fatto…” nel caso dovesse succeder qualcosa, ma tanto lo so che poi non succede nulla, però…

    • 4 Giorgia 11 dicembre 2016 alle 00:51

      Cara, scusa il ritardo ma ormai latito 😉 In effetti è proprio con questo spirito che ho deciso di fare il test… adesso sono in attesa del risultato, che arriverà tra qualche mese, senza urgenza. E poi si vedrà

  3. 5 Michela 10 dicembre 2016 alle 20:07

    Ci ho messo un po’ a rispondere perché è un argomento difficile.
    E immagino che nel frattempo tu abbia fatto la visita e magari anche il test, non so. Posso però portare la mia esperienza, che nulla ha a che fare con il cancro al seno, ma sempre di cancro e mutazioni genetiche si parla.
    Io ho oggi 46 anni, una sclerosi multipla diagnosticata 15 anni fa e da qualche anno un mieloma -cancro delle plasmacellule, con immunosuppressione umorale estremamente severa che richiede sostituzione completa con immunoglobuline una volta al mese.
    La sclerosi si è fermata grazie all’immunosuppressione provocata dal mieloma (produco solo anticorpi tumorali “a casaccio” e praticamente nessun anticorpo funzionale, da cui la sostituzione ma anche la fortuna di non avere ricadute da sclerosi e nuovi danni) ma il mieloma è ad uno stadio troppo “precoce” per essere trattato (ad oggi, il mieloma è considerato un cancro trattabile ma non curabile, e si comincia a trattare quando un organo “nobile” -reni, ossa, …- comincia a soffrire, non prima, perché si otterrebbe solo di esaurire l’efficacia di una chemio e di accelerare il processo, inevitabilmente ci sarebbe una ricaduta, e di schemi terapeutici non ce ne sono poi cosi tanti).
    Da un po’ di anni, in modo inspiegabile (cioè, di spiegazioni ne ho sentite tante, ma tutte a casaccio) le mie piastrine erano elevate… un po’, mai troppo, ma troppo comunque… e la mia formula sanguigna; a parte i linfociti al ribasso per via del mieloma, e una leggerissima anemia nonostante i trilioni di ferro in pastiglie e in vena, ma la conta dei miei globuli rossi stranamente normale… strano per un mieloma con un’immunosuppressione simile…
    Per farla breve, un ematologo illuminato che non ringrazierò mai abbastanza mi ha detto un giorno: “fosse un altro paziente, senza tutte le altre malattie, penserei a qualcosa… la probabilità è bassissima, ma lei sarebbe d’accordo di fare un paio di test genetici???”
    Beh, si… subito, grazie…
    E si, in realtà io ho ANCHE una mutazione genetica -acquisita, niente a che vedere con il BRCA 1 e 2- che si chiama JAK 2 V617 F e ho quindi una policitemia vera (produco globuli rossi a caso, nonostante i miei reni non producano EPO) e una trombocitemia essenziale (produco piastrine a caso, nonostante non ci siano emorragie, o altre ragioni di farlo, e in piu’ sono piastrine disfunzionali, che alla meglio non servono a nulla, alla peggio rischio ictus, trombosi, etc.).
    Una mazzata, però, perché c’è un però… grazie al fatto di sapere che c’è questa mutazione, sono seguita meglio -tra le altre cose, sorvegliamo anche la milza ogni 6 mesi- e sappiamo che se ci fossero problemi si potrà usare un medicinale chiamato JAKAVI che è studiato appositamente per chi ha questa mutazione.
    Insomma, non fa piacere, ma il fatto di saperlo da delle armi -di prevenzione, di possibilità terapeutiche- in piu’…. e le qualche lacrime versate al momento dell’ennesima diagnosi sono nulla in confronto.
    Spero comunque che tu possa scegliere il più serenamente possibile, per te e per Lula 🙂

    • 6 Giorgia 11 dicembre 2016 alle 00:58

      Grazie mille della tua testimonianza, Michela. Accidenti che storia la tua… Sì, ho già fatto la visita e anche il test, anche se il genetista non ritiene che io abbia una probabilità molto alta di avere la mutazione. Però, vista la storia “prococe” del mio cancro, e visto che sempre dalla persona che ha avuto il cancro bisogna partire, ho deciso che era giusto non rimandare. Ovviamente in base al risultato posso anche aspettare a coinvolgere Lula, visto che tanto per lei sarebbe comunque ancora presto per il test e per iniziare a controllarsi. Un abbraccio


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